超雄综合症

传染性

该病不会传染[1]。

发病率

超雄综合征是一种较为常见的性染色体非整倍数异常，在活产男婴中的发生率约为1/1000[1]。

好发人群

该病主要见于男性[1]。

总述

超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY，而超雄综合征患者的性染色体为XYY[1]。

遗传学背景

正常男性的染色体为47,XY，而XYY综合征男性较正常男性多1条Y染色体，为47,XYY。这是由于精子形成过程中，精原细胞在进行第2次减数分裂时，Y染色体未分离，而形成YY精子与正常卵子结合，或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误，而形成XYY染色体核型的缘故。XYY综合征患者染色体核型主要为47,XYY（84.6%），尚有部分嵌合体 （15.4%），如47,XYY/46,XY（11.4%）、47,XYY/45,X（1.7%）、47,XYY/45,X/46,XY（1.7%）、48,XYY,+21（0.6%）[3]。

外貌特征异常

XYY综合征患者无特征性面容及临床症状，但是其身材较正常人群高并且更细长。该病患儿5~6岁时，身高变化最明显，但是该特征尚需与其他可能引起身高异常的相关疾病进行鉴别诊断，如克氏综合征、马方综合征等。部分XYY综合征患者可能合并其他临床特征，如眼距轻度增宽、宽鼻梁、低位耳、轻度颧骨部脂肪堆积等[3]。

智力及认知情感异常

该病患者的智力及情感认知表现各异[3]。

智力方面，有研究进行智商（IQ值）测试的结果显示，超雄综合症患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态[3]。

在认知能力、语言、学习、运动技能方面，XYY综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害[3]。

注意力缺陷多动障碍症状在XYY综合征患者中较为普遍，与其他性染色体异常疾病相比，超雄综合症患者多动和冲动发生率更高[3]。

XYY综合征患者罹患自闭症谱系障碍的风险，较正常人群高，焦虑、抑郁症状在该病患者中亦较常见。究其原因，可能为NLGN4Y基因在超雄综合症患者中表达水平增高的缘故，而NLGN4Y基因表达水平与人类的社会反应及自闭症状有关。因此，有学者建议对罹患自闭症状的患者，可进行染色体检查，旨在排除 XYY 综合征等相关疾病[3]。

超雄综合症患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征。该病患者的犯罪率较正常人群高，究其原因，可能为多种因素综合作用的结 果，常见原因包括：超雄综合症具有易发生攻击性的行为、身高优势及智力损害等。早期诊断和治疗能否降低超雄综合症患者犯罪率，迄今仍不确定，尚有待进一步研究、证实[3]。

生殖系统特征

超雄综合症患者的性腺功能通常正常，通常具有正常的产生精子及生育的能力。但是，亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症，无精子症患者睾丸组织病理学检查结果通常提示，仅存在塞托利细胞，或者精子成熟中断[3]。

10岁以下孩童的睾丸大小、生殖器发育以及性征发育与正常人群无明显差别，腹股沟斜疝发生率（5.6%）较普通人群高。11岁开始，一半患儿的睾丸体积可达同龄人群睾丸体积均值的2个标准差以上，但也有患者性征发育迟缓或睾丸小的报道[3]。

患者中虽然大多数激素水平正常，但仍有8%左右出现抑制素B低下或FSH升高；患者睾酮水平大多正常或者正常范围内高值，但睾酮值和易激惹行为之间未发现有关联。但是，也有研究结果显示，13.3%患者睾酮水平低于正常参考值范围下限值，而黄体生成素及卵泡刺激素水平高于正常参考值范围上限值的患者所占比例分别为26.6%、46.67%[3]。

其他

文献报道，正常儿童中，癫痫发 率为1%，但是患儿中，癫痫发生率为13%。患者口腔疾病发生率，也较正常人群高，究其原因主要为，部分患者第一恒磨牙及中切牙体积较大的缘故。文献报道，超雄综合症可能与先天性心脏病、儿童痤疮、眼部异常、血液疾病的发生具有一定关系。研究显示，表型为女性、核型为含 Y 染色体嵌合的患者青春期性腺肿瘤发生率明显升高，38.6% 为双侧性。对这类患者性腺中活检的染色体检查应该包括 Q 带染色，如果 Y 染色体 Q 带技术显示正常荧光，则性母细胞瘤患病风险增加，荧光区“熄灭”的病例发生性腺肿瘤的风险降低[3]。

预计检查

患者出现行为异常情况，或检查意外发现性染色体XYY情况，建议及时就医，医生首先会进行体格检查，以初步了解患者情况；之后可能会建议行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等，以帮助明确诊断[1]。

体格检查

医生首先会观察患者的精神状态有无异常，是否存在明显躯体畸形；同时还可能会检查患者性发育和性功能是否正常，有无生殖系统发育异常等[1]。

实验室检查

1、性染色质检查

取口腔黏膜颊部细胞作Y染色质检查。可发现患者口腔黏膜颊部细胞Y染色质>1个[1]。

2、染色体核型分析

可见多余的Y染色体。如为嵌合体则可附加皮肤成纤维细胞染色体的检查，以明确诊断[1]。

3、Y染色体FISH技术

采用Y染色体特异的荧光原位杂交（FISH）技术检测Y染色体，能检测出多余的Y染色体[1]。

4、性激素检查

主要检查血浆睾酮、卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）等。可见患者血浆睾酮含量正常，FSH与LH水平轻度上升[1]。

诊断原则

根据患者身材高大、自我克制力差、暴躁粗鲁、具攻击性行为、学习障碍等表现，再结合性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查的结果，通常不难诊断[1]。

治疗原则

超雄综合征是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗措施，如有需要可进行对症治疗，以改善患者病情，提高患者生活质量[1]。

对症治疗

存在心理障碍的患者，可酌情进行心理治疗[1]。

药物治疗

该病通常无需药物治疗[1]。

手术治疗

存在隐睾、尿道下裂等情况，可在医生指导下选择合适手术方法进行治疗[1]。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异[1]。

一般预后

该病目前尚无治愈方法，部分患者通过对症治疗可改善相关症状，提高生活质量。一般患者可存活至成年[1]。

危害性

超雄综合征患者可能出现攻击性行为、反社会行为、学习障碍，部分患者还可出现躯体畸形等，严重时可影响日常生活[1]。

治愈性

该病属于染色体疾病，目前尚无法彻底治愈[1]。

总述

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，积极改变生活方式，纠正不良生活习惯；定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案[1]。

心理护理

1、心理特点

超雄综合征患者由于有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍、躯体畸形等症状，容易产生焦虑、抑郁等负面情绪[1]。

2、护理措施

（1）患者自身应调整好心态，遵从医嘱，坚持治疗，保持心情舒畅，必要时可进行心理咨询[1]。

（2）家属应该给予患者心理支持，多理解、多关怀、疏导患者，从各个方面调动患者积极性，使其积极配合治疗[1]。

生活管理

1、定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温度、湿度[1]。

2、合理安排作息，劳逸结合，避免过度劳累及精神高度紧张[1]。

3、增强信心，保持乐观向上的态度，学会自我调整[1]。

饮食调理

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用[1]。

饮食建议

1、应多吃菠菜、油菜、苹果、香蕉等新鲜蔬菜和水果[1]。

2、多食用富含维生素的食物，如樱桃、香蕉、动物肝脏等[1]。

饮食禁忌

避免食用辛辣刺激性食物[1]。

门诊指征

1、身材高大、暴躁粗鲁，有攻击性行为及反社会行为[1]。

2、存在学习障碍，多动，有注意力缺陷[1]。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征[1]。

以上均需及时就医咨询[1]。

就诊科室

出现上述症状应就诊于小儿科；若存在隐睾、尿道下裂等情况，也可以就诊于泌尿外科[1]。

12词条图册

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