什么是林奇综合征

什么是林奇综合征

2021-09-14 18:05:13

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林国乐 | 主任医师 基础外科

中国医学科学院北京协和医院 三级甲等

林奇综合征是英文Lynch syndrome的简称，是由错配修复基因突变导致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传疾病。

1、发生机制。正常情况下，基因在复制过程中可发生一些变化或出错，而错配修复基因的作用就是将出错的基因去除掉。但如果错配修复基因发生突变或者缺失，即发生林奇综合征，则出错基因由于未能被及时清除就会越积越多，最终可导致各种肿瘤的形成。

2、临床表现。林奇综合征最常表现为遗传性的结直肠癌，患者发病年龄相对年轻，大部分在50岁之前可出现结直肠癌的表现，而且结直肠癌大部分是多发的，先出现于右半结肠，后续出现于左半结肠，进一步发展可到直肠。林奇综合征不仅会导致出现结直肠癌，还会导致其他系统恶性肿瘤，例如泌尿系统的膀胱癌、输尿管癌、肾癌等，还有消化系统的胃癌、胰腺癌以及一些较少见的小肠癌，女性还可出现子宫内膜癌、卵巢癌等。

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