孩子为什么会有
遗传病？
现代父母为诞下一个健康宝宝小心翼翼，如履薄冰，各项检查如同闯关打怪，但结局还是出现了“意外”……
中国出生缺陷防治报告（2012）显示：目前，我国出生缺陷发生率约5.6%，并呈逐年上升态势。每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！
目前知道的遗传及相关因素导致的出生缺陷约占80%。
说到遗传因素导致的缺陷儿，很多人都有疑问：
——我们家族没人发病呀，娃怎可能有遗传病？
——夫妻正常，产检都没问题，娃出生了怎会有问题？
真相是：80%的遗传病患儿并没明确的家族史！
——嗯？医生，我有点糊涂了……遗传不就指家族遗传？父母正常，后代咋会有遗传病？
是的！无家族病史≠后代不会患遗传病。
这究竟是怎么回事？
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一般来说，遗传病有三种原因
1.大多数是因“隐性遗传”
娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因，还可能携带了潜伏在父母体内的“坏基因”……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。
实际上，几乎每个人的基因都携带致病突变，有几个到几百个不等。
当夫妻有相同致病基因，后代有1/4的机率患病。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合，当父母的致病基因凑成了一对儿——
所以说，就算夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因突变的携带者的话，自己不发病，下一代就可能发病了！
此外，还有“新发突变型”。即夫妻俩均正常，也没有携带致病基因的突变，但受精卵在形成过程中，出现了基因随机突变。另一种是“伴性遗传”。拿伴X染色体连锁遗传举例，携带者母亲的X染色体中有一条存在致病基因的突变，这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说，生儿子有一半的概率是健康的，而女儿则为健康的或者正常的携带者。
2.产检都正常，为何还生出了缺陷儿？
产检≠产筛≠产诊
产检关注胎儿生长发育大小和母亲是否有合并的疾病，产前筛查有无创DNA、大排畸、小排畸等等等等，能排除一定种类的畸形，产前诊断有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐带穿刺，可以查胎儿染色体和部分基因病。但遗传病有单基因遗传、体细胞遗传、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等种类。单说单基因遗传病，就有8000多种。
“致病基因”携带者表型正常，就是说，携带这个基因，但是没有表现出来，没有症状，这种情况常规产前检查往往无法检出，基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。
3.缺陷夫妻能否生健康宝宝？
理论上，遗传病只是具有遗传倾向，未必一定会遗传给孩子。
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怎样能知道自己是否有遗传病？
想弄清楚自己有没有遗传病，降低生育严重遗传病患儿的风险，最好的办法就是进行遗传咨询。
1.什么是遗传咨询
遗传咨询是通过咨询者与咨询师的商谈，解决咨询者的一些疑问，如果怀疑患有某种遗传病，通过检查，咨询师可以告诉你是否患有遗传病，其家庭成员有无发病风险。如果患有某种遗传病，咨询师会告诉你这种病的发生原因、预后、遗传规律、子女的再发风险和防治上将要面临的问题。
比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇可能存在的生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征。
2.什么情况下应该进行遗传咨询？
婚前有下列情况者：你或对方患有某种遗传病及性器官发育异常；你或对方家族成员有遗传病或先天畸形患者；你想了解自己或亲属所患的病是否是遗传病；你与恋人之间有4代以内的血缘关系等。
已经怀孕或计划怀孕有下列情况者：35岁以上怀孕，怀孕后患羊水过多或羊水过少的女性；有死胎、死产生育史，习惯性流产史；已经生育一个智力低下或其他缺陷患儿；结婚多年不育；工作、生活环境接触有害物质，如：放射线、化学物质、药物；孕妇患各种疾病，尤其是感染性疾病；孕期用药；近亲结婚；经过超声、血液和基因诊断等检查证实胎儿有缺陷等。
原标题：《健康科普课堂（八）——孩子为什么会有遗传病？》
