【Nature】重磅！空间基因组学：助力科学家绘制癌症进化谱系图，破解乳腺癌扩散机制

发布时间：2025-05-07 01:22

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作者：Sophia

导读：来自 Wellcome Sanger 研究所、EMBL 欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)、德国癌症研究中心、瑞典生命科学实验室和合作者的团队创建的一项新技术，可以用来帮助回答癌症中的一些重大问题，例如为什么一些癌细胞会扩散、如何形成治疗耐药性以及为什么一些疗法会失败。

这项新研究“Spatial genomics maps the structure, nature and evolution of cancer clones”发表在《Nature》杂志上，讲述了现在如何绘制肿瘤发展图谱，结合癌细胞的遗传信息、周围的细胞类型以及它们如何随着时间的推移与环境相互作用。未来，这种方法可用于观察治疗如何影响癌症，不仅仅在基因水平上，还包括对肿瘤与免疫系统及其周围环境相互作用的影响。

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05425-2

研究背景

乳腺癌是英国最常见的癌症之一，每年约有 55,500 名女性和约 370 名男性被诊断出患此癌症。乳腺癌，通常是由于细胞突变，细胞开始不受控制地生长。随着时间的推移，每个细胞会有不同的突变，肿瘤变成了细胞，称为癌症克隆。由于它们在基因上不同，它们对治疗可能会有不同的反应。例如，这些癌细胞中的一些细胞可能会对治疗产生抗药性，或者一些细胞可能会扩散到全身。

发生的突变会受到癌症周围发生的事情、细胞以及个体免疫系统的影响。因此，能够研究癌细胞所处的环境、发生哪些突变以及哪些癌细胞在全身扩散，可以全面了解肿瘤的进化过程。

新技术

Artem Lomakin 说：“我们创建了一个结合计算和实验技术的系统，使我们能够绘制出进化癌症谱系图。”

这项新技术使用数十万个微小的荧光分子探针来询问细胞 DNA 和 RNA，并使用扫描大块组织荧光显微镜。它可以在遗传和物理上绘制出癌症独特的克隆集，它们的基因会表达出程序是如何变化的，进而显示它们如何与环境相互作用。

将 BaSISS 空间信号转换为克隆图

研究意义

研究小组发现，在乳腺癌发展的多个阶段中，存在特定的且通常是出乎意料的克隆生长模式，并且基因克隆的行为因开始于乳房的位置而异。研究结果表明，遗传因素有时不仅会影响癌症的生长方式，还会影响肿瘤的位置。在这种情况下，遗传学可以作为一种工具来了解更多关于在癌症克隆扩散到全身的情况下发生的事情。

Mats Nilsson 教授说：“癌症是由细胞中的基因突变引起的，这项研究是我们第一次能够使用 DNA 碱基特异性探针靶向数十个一组癌细胞克隆中的这些突变。”

Moritz Gerstung 教授说：“对癌症肿瘤进行测序可以让我们更好地了解肿瘤的遗传多样性。这项技术也是第一次让我们可以看到环境如何影响癌症的进化。”

为了充分了解并治疗乳腺癌，我们需要能够全面了解癌症如何在体内、与周围的细胞以及与免疫系统相互作用。这项新技术结合了多种技术和专业知识，同时汇集了不同的方法，为全面了解并治疗癌症提供了新见解。

参考资料：

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05425-2

https://medicalxpress.com/news/2022-11-breast-cancer-uncovered-molecular-microscopy.html

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。

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