歌舞伎综合征会遗传给下一代吗

歌舞伎综合征会遗传给下一代吗

徐胜前主任医师

免疫科 安徽医科大学第一附属医院

歌舞伎综合征可能会遗传给下一代，其中大多数是由常染色体显性遗传引起，少数是由X连锁显性遗传导致。虽然歌舞伎面谱综合征的病因尚不明确，但与常染色体显性遗传可能存在一定的关联。该病以孩子面部特征类似于日本歌舞伎演员的特点而得名，并伴随着身体各个系统发育不良、骨骼发育障碍以及轻度或中度智力低下的症状。

在常染色体显性遗传中，如果父母中有一方携带疾病基因，可能将疾病遗传给子代。据统计，约有2/3的歌舞伎综合征病例是由KMT2D基因突变引起的。而在X连锁显性遗传中，如果母亲携带疾病基因，男孩有50%的几率患病，女孩则有50%的几率成为疾病的携带者。在歌舞伎综合征中，这种情况较为罕见，主要由KDM6A基因突变引起。

尽管大部分歌舞伎综合征病例为散发性，但也有一些家族性报道。因此，如果家庭中有歌舞伎综合征患者，建议进行遗传咨询，以了解疾病的遗传风险并采取相应的预防措施。

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